医院儿童保健与心理健康中心主任杨斌让医生修订审核后发布
当同龄的孩子开始咿呀学语，自己孩子却还不会看人，也无法目光对视，到底是出了什么问题？
当同龄孩子都能和同伴玩耍，我的孩子却只爱自己玩，他是不是自闭症？
自闭症到底是什么？从疑似到确诊，家长们的迷茫和慌乱该如何安放？
针对这些困境，我们找到了最权威的回答。
年，国家卫生部（现国家卫健委）委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，里面详细介绍了自闭症在不同阶段的症状表现，治疗方法和预后。这篇文章可以帮助大家识别以上问题，并提供了较为全面的康复指南。
自闭症简述
儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于发病早期（通常3岁前），以社交交流和社交互动障碍及狭隘兴趣、重复刻板行为和感知觉异常为主要特征的神经发育障碍。
在DSM-5中，孤独症谱系障碍（ASD）取代了广泛性发育障碍（PDD）这一概念。DSM-Ⅳ中的孤独症、阿斯伯格综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍及未特定分类的广泛性发育障碍不再被单列出来，被统一称作孤独症谱系障碍。
第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的发育障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
自闭症在生活中的表现
儿童孤独症起病于发病早期（通常3岁前），其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。
儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下2组核心症状。
01
社交交流和社交互动障碍
孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
（1）婴儿期
患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
（2）幼儿期
患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
（3）学龄期
随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
（4）成年期
患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面可存在障碍。其中言语交流障碍，通常是患儿就诊的最主要原因。
（1）言语交流障碍
言语交流障碍的主要表现是言语发育迟缓或缺如，言语理解能力受损，言语形式及内容异常，语调、语速、节律、重音等异常。
患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，起病后言语也可能逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。
患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
同时，患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
（2）非言语交流障碍
孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少，也难以与言语交流有效整合。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。
02
狭窄兴趣和刻板行为
孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应对日常生活。具体表现如下：
（1）兴趣范围狭窄
患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。
部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
（2）行为方式刻板重复
患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。
患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
（3）对非生命物体的特殊依恋
患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。
（4）刻板重复的怪异行为或感知觉异常
患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。对疼痛、温度感觉迟钝，对特定的声音反应敏感，凝视光线或运动，喜欢用鼻子去闻。
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其他表现
除以上核心症状外，孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。
多数患儿还存在睡眠障碍、精神发育迟滞、注意障碍、抽动秽语综合征、癫痫等共患病。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。
如何诊断自闭症？
儿童孤独症主要通过采集病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
01
采集病史
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行访谈，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。
同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
问诊要点如下：
（1）目前孩子最主要的问题？何时开始的？
（2）言语发育史
何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？
（3）言语交流能力
是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？
（4）非言语交流能力
是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？
（5）社会交往能力
何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人