每年2月最后一天是国际罕见病日。作为一种遗传性罕见病，原发性遗传性肌张力障碍给患者、家庭和社会带来沉重负担的同时还会累及下一代；由于存在医疗信息不对等，患者往往求医无着，无法获得有效的治疗。
治疗罕见病的有效手段非常稀缺
罕见病是一大类患病率很低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病人数仅占总人口的0.65‰至1‰。罕见病种类庞杂，国际确认的罕见病有多种，在众多罕见病中，约有80%为遗传性疾病，且只有不到5%的罕见病获得了切实有效的治疗方案。
肌张力障碍是一种运动障碍类疾病，简单来说就是大脑某些环路异常，从而引起的面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。根据病因，肌张力障碍有多种分型，其中，已明确致病基因的原发性遗传性肌张力障碍涉及遗传因素、累及家庭和孩子，在年第一次中国罕见病目录发布时，就被列入其中。
药物治疗是首选疾病管理伴终身
上海交通大医院神经外科和神经内科紧密合作，为原发性遗传性肌张力障碍患者制定适合的治疗方案，开展全病程跟踪以及术后综合管理。神经内科主任医师吴逸雯介绍，原发性肌张力障碍的治疗目标是减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量，主要有两类治疗手段：药物治疗和手术治疗，此外，可同步辅助康复治疗。疾病如果没有获得及时的